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Hace unas semanas, como parte de un regalo de cumpleaños inusual, mi novia y yo nos apuntamos a un servicio de análisis genético.

Así que pedimos el kit de la prueba online, y cuando introducimos el estado (NY) en el formulario, una gran advertencia nos dijo que de acuerdo a las leyes estatales no podríamos producir o enviar las muestras a su laboratorio desde Nueva York. WTF?! Bueno, lo que sea. Como si una ley sin sentido no tiene mil formas de ser sorteada. ¡Adelante!

Así que unos días más tarde, los kits llegaron, con instrucciones muy detalladas y fáciles de seguir (si se considera producir litros de saliva “fácil”).

Pero para ser prudente, que lo soy, me decidí a investigar en línea, de fuentes confiables, toda la situación jurídica de la toma de muestras genéticas y envío desde Nueva York. Ambos, una abogada genealogista, y un par de profesores, han escrito entradas al respecto en sus blogs con suficiente detalle e información para hacer que reconsiderara mi actitud de “qué-más-da”.

¿Cual era mi única salida? Cruzar la frontera para producir y enviar las muestras. Y eso es lo que hice. Tomé el tren en la estación Grand Central hasta Nueva Jersey, entregué la caja a FedEx, y regresé. Una hora más tarde había logrado mi misión tanto de conseguir lo que quería como de no infringir la ley. Molesto y absurdo. Pero es la ley.

En 5 semanas tendremos los resultados. Estoy seguro de que valdrá la pena, no sólo por la información que contendrá, sino también por la muy altruista razón de contribuir a la investigación y una comprensión más profunda de nuestros genes.

Como mencionaba en mi post anterior, en el Centro de Innovación de Chicago tienen un quiosco interactivo Watson (más info aquí) con el que jugar al Jeopardy. En caso de que hayas estado viviendo en una cueva desde hace meses, Watson ganó a varios campeones de Jeopardy en directo en la TV, el significado de lo cual no puede ser sobreestimado.

Atención, esto era una “versión pequeña” de Watson, en una version “autocontenida” de Jeopardy. Así que no, no gané a la versión completa de Watson en el juego completo de Jeopardy. De hecho, sólo tuve tiempo para unas pocas preguntas, y estoy absolutamente convencido de que si le hubiese dado suficiente tiempo, Watson me hubiese machacado. Sólo tengo que profunda admiración por el increíble trabajo que IBM ha hecho con Watson. Están haciendo historia de un modo que no podemos ni comenzar a entender. Definitivamente están cambiando el mundo para mejor.

Dicho esto, dejemos que el brillo de la gloria me rodee durante un minuto. Después de todo, ¿a cuánta gente conoces que pueda mostrar una foto de su marcador por delante del de Watson en Jeopardy? Tóma esa, Dr. Cooper… ¡Bazinga!

Tras postear gráficos y datos fríos (bastante ilustrativos, condsidero), y la discusión que ha generado (gente ¿por qué no usáis el “comentario” en vez de todos los otros mecanismos no estructurados de conversación que empleáis?), por favor dejadme especificar una advertencia sobre el uso de los gráficos y datos fríos.

En mi gimnasio high-tech tienes la opción de que recopilen un montón de datos sobre ti, para tu propio uso personal y privado. Parece una gran idea al principio. Por ejemplo, puedo acceder, via una web segura, las estadísticas en tiempo real de mis sesiones de entrenamiento, como el “fitness balance” (que muestra mi énfasis en pesas y luego piscina -algunos datos los he oscurecido por motivos de privacidad-):

Parece estupendo ¿no? No tan deprisa.

El siguiente gráfico (Workout Log) me permite ver cuántas veces he entrenado. Ya que suelo ir al gimnasio a diario (pero no siempre es posible), un promedio de 4 veces a la semana parece razonable, pero ¿qué es ese max. 8 t veces por semana? ¿Por qué la bajada en mitad de febrero?

Los datos a menudo deben ser contextualizados, de lo contrario pueden aportar la conclusión errónea (esos 8 entrenamientos por semana resultaron ser visitas al gimnasio para asesoramiento y establecimiento de rutina personalizada, añadidos a mis entrenamientos habituales; y la bajada… ¡simplemente un viaje largo!).

Pero cosas peores pueden ocurrir:

En este caso, una obviamente extraña aberración se muestra en el gráfico “Body weight”. ¿Algo de lo que preocuparse? Para nada: la escala del ejehace que una pequeña variación (menos del 1%, menos de un kilo) parezca como una enorme variación. Y variables como los límites de medición, fallos electrónicos, etc deben ser tenidos en cuenta cuando se considera la validez de los datos y la presentación de los mismos.

Recordemos: no importa lo genial que sean las herramientas de cuantificación y visualización (y a mí me gustan mucho y creo que pueden ser muy beneficiosas para el modo en que tomamos decisiones y entendemos el mundo y a nosotros mismos) deben ser usadas con cuidado. Después de todo, este mapa puede que muestre todos los lugares a los que he viajado… pero no puede contarte las experiencias que viví allí…

Mientras las generalizaciones son generalmente absurdas y dañinas (preguntar “¿Cómo es tener una relación con alguien que padece S. de Asperger?” es una generalización casi tan ridícula como preguntar “¿Qué tal es tener una relación con una rubia?”) es cierto que, por lo general, trabajar con un autista puede ser duro, vivir con uno puede ser insufrible, y serlo es…

Así que, busquemos alivio y ayuda en el conocimiento.

Desde el campo de la investigación genómica llegan interesantes noticias:

El autismo es un desorden del desarrollo neurológico caracterizado por déficits en el lenguaje y comportamiento social. Mientras el cerebro de gente con autismo parece por lo general normal, estudios de imagen cerebral han revelado patrones de crecimiento inusual en niños con el desorden. “Está claro que en los dos primeros años de vida el cerebro crece demasiado grande, demasiado deprisa”.

Los científicos no comprenden todavía la razón de ese extraño crecimiento–ya sea causado por demasiadas neuronas en una parte particular del cerebro, o un fallo en la purga de neuronas extra, algo que ocurre comúnmente en el desarrollo normal. Esperan que unas herramientas poco habituales desarrolladas por el Allen Brain Atlas, una base de datos de expresiones genéticas en cerebros de ratón, pueda finalmente dar pistas.

Los investigadores se centrarán en el cortex prefrontal, un área en los lóbulos frontales involucrada en comunicación de alto nivel social y emocional, y una de las áreas más afectadas por el temprano crecimiento excesivo anormal. Las muestras de ADN permitirán a los investigadores comparar la ubicación y organización de tipos de células específicos, como neuronas exciatorias que conectan las áreas cerebrales exteriores al cortex y las neuronas inhibidoras que forman los circuitos corticales locales.

“Es fundamentalmente importante identificar la causa de ese sobrecrecimiento”. “Puede ayudarnos a comprender cómo desarrollar mejores intervenciones para el autismo, no sólo a nivel comportamental, sino para intervenciones médicas y químicas más adelante.”

En noticias relacionadas:

Una variación estructural específica del cromosoma 16 aumenta dramaticamente el riesgo de autismo, según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine. El descubrimiento–uno de los más significativos hasta la fecha–permite el desarrollo de nuevos tests diagnósticos para identificar niños con riesgo, y podría llegar a apuntar a caminos bioquímicos para el desarrollo de medicinas.

Genial: descubrimientos potencialmente importantes en la investigación del ADN puede llevar a pruebas rápidas y económicas, y puede que a medicación en un futuro. ¿Y qué hacemos mientras tanto?

En otro estudio:

Analizando las imágenes de cerebros de adolescentes con una forma de autismo altamente funcional, mientras jugaban un juego de interacción social, los científicos han identificado déficits específicos del desorden. Los investigadores creen que el cambio está ligado a un sentido disminuído de sí mismos. El resultado, recientemente publicado en la revista Neuron, podría ayudar a guiar futuras investigaciones sobre la naturaleza del autismo y potencialmente llevar a nuevas formas de diagnosticar y tratar el desorden.

Si alguna vez has tenido el placer de interactuar con un autista de algún modo profundo y significativo, el sentido disminuído de sí mismos (“dime, defíneme, muéstrame, explícame, demuéstrame…”) es algo bastante obvio. Pero ahora tenemos una anormalidad neuro-anatómica que lo explica. Estupendo.

Mientras, experimentos como este pueden ayudarnos a aquellos de nosotros que parece que tenemos la brújula social distorsionada.

Fuente.

Cuando un Master en Filosofía por la Universidad de Cambridge, graduado en Harvard, y médico por la Universidad de California escribe un artículo insistiendo en la falacia probabilística, una trampa en la que han caído muchos, de una forma u otra, (desde Eccles a Nagel), y este artículo aparece en muchos sitios (como BoingBoing) y se hace una infografía que se convierte en favorita de los editores de visual.ly… entonces sabes que la ignorancia está en todas partes y es muy peligrosa.

Lee el artículo, luego lee “Philosophical foundations of probability theory” de  Roy Weatherford (o quizá algo más simple), y una vez comprendas el concepto de “teorías a priori de la probabilidad”, ríete de los que creen que cada uno de nosotros somos un milagro… lo somos, pero no porque la probabilidad de haber nacido sea extremadamente pequeña. Al contrario, es 100%. De lo contrario NO estaríamos aquí. Y no entenderlo es no entender en lo que se basan los descubrimientos más interesantes de la ciencia más importante de nuestros tiempos: la Física Teórica.

Somos un milagro porque creemos que lo somos. Porque elegimos serlo. O por lo menos porque podemos mostrar una cantidad infinita de atrevida y descarada ignorancia

Todos conocemos TED. Pero hay mucha mucha información y material académico online disponible libre en la red. Por suerte ese material va creciendo (la educación y la ciencia siempre han sido ámbitos que por mucho que les pese a algunos, se han desarrollado gracias a compartir conocimientos).

Algunos ejemplos que me han encantado:

- Clases de biología integrativa de UCBerkley (Inglés)

- Vídeos de las conferencias Nobel del Gustavus Adolphus College (Inglés)

- Conferencias sobre temas actuales de neurociencias del Profesor Francisco Rubia (Español)